小伙关节痛7年竟是患有罕见病,专家:临床症状极具迷惑性,尽早识别

时间:2023-02-28 18:43:25来源:长江日报

长江日报大武汉客户端2月28日讯 30岁的夏先生(化名)有7年的关节痛病史,多年求医无果,近期在湖北省中医院风湿病科确诊患有罕见病SAPHO综合征,对症治疗后终于好转。该院风湿病科主任李惠玲介绍,罕见病因罕见所以难发现,SAPHO综合征合发病部位多,所以临床症状极具有“迷惑性”,尽早识别、MDT多学科会诊、规范诊治、专科随访能让患者获益。


【资料图】

“‘关节炎’折磨我已经七年多了”,夏先生说,23岁的时候发现自己双手手指、脚趾肿痛,有时候疼两三天就好了,去医院检查说是血尿酸升高(大于500umol/L),考虑是“痛风性关节炎”,可是吃了降尿酸的药没什么效果。

近三四年来,夏先生发病的程度、频率越来越高,除了双手双脚,双肘、双膝、双手腕、腰骶部都会疼,经常疼得坐立难安,睡着了也会疼醒。心理、生理备受折磨的他辞去工作,先后在多家医院就诊。“找不出病因,也就没办法对症治疗,看不到治愈的希望,这让我心理压力非常大,无心工作,甚至对生活也失去了兴趣”,夏先生说,“痛风性关节炎”“反应性关节炎”,这些都是我这几年来各家医院对我的诊断,治疗效果不佳,或者稍微减少药量就会复发。

夏先生胸背部皮疹照片。

两年前,夏先生确诊“紫癜性肾病”,对症服药后关节炎症状改善。“当时我很高兴,病情稳定后,将激素量减到3片,没想到新情况又发生了”,夏先生说,他再度出现关节肿痛,同时,出现了新病症——胸骨、胸肋关节、胸锁关节疼痛,前胸和胸背部皮疹。

2022年11月,夏先生在湖北省中医院风湿科就诊,完善骶髂关节CT+ECT检查后,最终确诊为“SAPHO综合征”。接诊的李惠玲主任医师给予生物制剂等治疗,经过三个月的治疗,激素逐渐减至1片,关节、皮疹、蛋白尿均改善,未再复发。目前定期门诊随访。时隔三年,夏先生重返工作岗位。

夏先生CT+ECT影像。

李惠玲介绍,SAPHO综合征是一种免疫介导的慢性疾病,可损害皮肤、关节和骨骼。SAPHO为下列5个英文单词的缩写,即滑膜炎(synovitis)、痤疮(acne)、脓疱病(pustulosis)、骨肥厚(hyperostosis)和骨髓炎(osteomyelitis)。发病年龄以青年和中年多发。发病年龄最小10岁,最大59岁。

SAPHO综合征较为罕见,像夏先生这样合并紫癜肾病的在全世界范围内更是鲜有报道。此病病因尚不明确,因此没有有效的预防措施,也没有统一治疗方案,多以临床经验为主,通过对症治疗以缓解症状,一般预后良好。免疫力低下人群可以通过运动、饮食等方法提高自身免疫力,可减低发病风险。

此病的临床表现也十分具有“迷惑性”,李惠玲解释,患者多表现为肌肉和骨骼肌疼痛、掌趾脓包病、银屑病、严重痤疮等,复杂多变,且病程缓慢,间断性发作减轻,很容易让人掉以轻心。

SAPHO综合征的诊断标准包括纳入标准和排除标准。

纳入标准包括:

1、骨和(或)关节病且有掌趾脓包病和银屑病;

2、骨和(或)关节病且有严重性痤疮;

3、成人患有无菌性骨肥厚或骨炎;

4、儿童患有慢性复发性多造型骨髓炎;

5、和(或)关节病伴有炎性肠病。

排除标准:

1、感染性骨炎;

2、骨肿瘤;

3、非炎症性骨损伤。如果患者符合纳入标准1条以上,同时满足排除标准,即可考虑SAPHO综合征的诊断。

(长江日报记者江梦晴 通讯员胡梦 万凌翔)

【编辑:余丽娜】

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